La séquence de Pierre Robin
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La séquence de Pierre Robin touche un nouveau né entre 8000 et 10 000 contrairement à la fente du palais/lèvre qui touche 1 nourrisson sur 750, cette maladie rare entraîne des conséquences respiratoires, alimentaires et peut aussi toucher la régulation du rythme cardiaque.
Qu’est-ce que la séquence de Pierre Robin ?
La séquence de Pierre Robin (SPC) est une pathologie rare qui se diagnostique à la naissance ou durant la grossesse.
Cette pathologie est caractérisée par trois anomalies au niveau de la bouche et du visage du nourrisson :
- une fente palatine postérieure (l'absence de fermeture à l’arrière du palais)
- un rétrognathisme (le menton est en retrait)
- une glossoptose (la langue se trouve en position postérieure).
Les symptômes de la séquence de Pierre Robin sont généralement perceptibles durant la grossesse chez certains cas mais sont souvent révélés à la naissance. Les syndromes du nourrissons varient en fonction du cas et du stade du SPC. Cette pathologie peut entraîner plusieurs difficultés, premièrement la difficulté alimentaire, le bébé atteint du SPC peinera à coordonner la succion et la déglutition au moment de l’allaitement, ce qui pourra entraîner des reflux gastro-œsophagien (brûlure, renvois acides) par exemple, la tétée au sein est presque impossible car le bébé peut faire des fausses routes. Deuxièmement, le bébé peut présenter des difficultés respiratoires en raison de la position de la langue qui se trouve en arrière, peuvent alors survenir le ronflement, des malaises, des apnées … pour finir en raison de pâleur ou de cyanose, le bébé peut présenter des problèmes de régulation du rythme cardiaque.
Les formes et les degrés de sévérités
Il existe 3 formes de séquence de Pierre Robin :
- La SPR isolée : cette forme du syndrome Pierre Robin touche 50% des cas, le patient présente uniquement les symptômes caractéristiques de la pathologie sans aucune autre malformation. A la naissance et durant la grossesse plusieurs examens sont effectués pour confirmer la SPR isolée.
- La SPR syndromique : dans le cas syndromique, d’autres malformations et syndromes connues sont associées à la séquence de Pierre Robin, comme par exemple le syndrome de Stickler.
- Le SPR malformative : ce cas est similaire au SPR syndromique sauf que les autres malformations et syndromes associées ne sont pas connues.
La Séquence de Pierre Robin est divisé en 3 degrés de sévérités, le stade 1, le stade 2 et le stade 3, le stade 3 étant le plus sévère.
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Quelles sont les causes ?
La séquence de Pierre Robin touche les garçons comme les filles, la cause à l’origine de cette pathologie n’est pas encore connue. Les causes peuvent être génétique, en effet, 10 à 15% des cas isolé sont transmis par un parent ayant été atteint du syndrome. Les causes se précisent au deuxième mois de naissance, en raison d’un développement insuffisant de la mâchoire souvent dû à un défaut de mobilité.
Les examens et traitements
Votre bébé a été diagnostiqué de la SPR à la naissance (ou durant la grossesse, sur l’échographie il est possible d’observer ces anomalies sur le profil du bébé) car il présente les trois caractéristiques de la pathologie : la mâchoire est en retrait, la langue en arrière et le palais est fendu à l’arrière. Les médecins vont alors évaluer les troubles fonctionnels liées à ces anomalies. Plusieurs examens seront réalisés pour évaluer la gravité des troubles
- respiratoires : examen du largynx, taux d’oxygène dans le sang, polysomnographie ...
- digestives : manométrie de l’œsophage, électromyogramme ...
- cardiaques : enregistrement de l’électrocardiogramme …
Un examen clinique complet est réalisé ainsi que des examens complémentaires si besoin.
Les traitements se sont améliorés ces dernières années pour les patients atteints de la SPR, premièrement les soins à apporter au nourrisson sont enseignés aux parents afin réduire le temps de l’hospitalisation grâce et permettant à l’enfant de progresser plus rapidement.
Pour la respiration : si le SPR n’est pas sévère, les parents devront mettre en place des astuces simples pour faciliter la respiration de l’enfant comme le coucher sur le ventre et surélever la tête de lit. Si le cas est plus sévère le bébé devra rester à l’hôpital sous surveillance et pour certain avoir recours à une assistance respiratoire. Si le cas est au stade 3 c’est à dire le plus sévère, l’enfant sera transféré vers une unité de réanimation spécialisée le jour de sa naissance afin d’être pris en charge par des chirurgiens pour une opération telle que la trachéotomie. Cette opération est invasive et la décision doit être prise par l’équipe médicale ainsi que les parents, toutefois elle n’est pas irréversible, certains nourrissons nécessitent cette opération pour les premiers mois puis la canules peut être retirée (généralement vers un an).
Pour l’alimentation : il est impossible pour l’enfant de téter sa mère, en revanche si l’enfant est au stade 1 ou 2 il pourra boire le lait maternel via un biberon spécial dans une position adéquate et via un mouvement d’avant en arrière du biberon pour aider le bébé au maximum à boire, il est aussi possible d’épaissir le lait pour ralentir l’écoulement et aussi d’enrichir le lait en calorie. Si le bébé ne peut pas boire suffisamment et que son développement ne suit pas son cours normal alors une sonde gastrique pour l’alimenter sera nécessaire. En cas de stade plus avancé, l’enfant peut subir une gastrostomie (cas plus rare), afin d’introduire des aliments liquides directement dans l’estomac du bébé. Deux opérations sont possibles pour la gastrostomie : par voie orale ou par voie chirurgicale. Une autre opération chirurgicale est recommandée si le reflux gastro-œsophagien du bébé est trop important : la fundoplicature de Nissen, cette opération consiste à créer un manchon autour de l’oesophage avec l’estomac afin de renforcer le cardia (la barrière naturelle entre l’oesophage et l’estomac).
La langue et le palais : la position de la langue retrouve naturellement sa place dans la majorité des cas, pour fermer la fente palatine, les chirurgiens opèrent à partir du 7ème mois (ou dès le 3ème mois pour certains cas l’opération se fera en deux temps), il faudra faire attention à l’alimentation du bébé le mois suivant l’opération car les cicatrices restent fragiles.
L’enfant devra se faire suivre par des professionnels durant tout son développement, il devra réaliser des séances d'orthophonie pour apprendre les mouvements de la mâchoire pour bien manger ainsi que pour la prononciation et l’articulation (le palais n’est pas naturel). Des séances d’ORL sont nécéssaires en cas d’otite.
Les associations
Plusieurs associations existent pour soutenir les parents dans cette épreuve :
- L’association tremplin - Syndromes de Pierre Robin
- L’AFCG (l’Association Française des Conseillers en Génétique)
- L’association Calin Volé - Syndromes de Pierre Robin, Stickler et fentes palatines
Bibliographie
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CHU de Nantes livret d'information : Mon enfant est porteur de la séquence de Pierre Robin [Accessed 2 November 2020].
